Что такое альбинизм. Какие бывают типы альбинизма. Как проявляется альбинизм. Какие проблемы со зрением бывают при альбинизме. Как наследуется альбинизм. Как адаптируются к жизни люди с альбинизмом.
Содержание
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез меланина — пигмента, отвечающего за окраску кожи, волос и глаз. Люди с альбинизмом имеют очень светлую кожу, белые или светло-желтые волосы и часто светло-голубые или розоватые глаза. Альбинизм встречается у представителей всех рас и этнических групп по всему миру.
Насколько распространен альбинизм?
В среднем альбинизм встречается у 1 из 20 000 человек. Однако в некоторых популяциях частота может быть значительно выше:
- В США — примерно 1 случай на 18 000-20 000 человек
- В некоторых африканских странах — до 1 случая на 1000 человек
- Среди индейцев куна в Панаме — 1 случай на 150 человек
Основные типы альбинизма
Выделяют два основных типа альбинизма:
1. Глазокожный альбинизм (ОСА)
Это наиболее распространенный тип, при котором нарушена пигментация кожи, волос и глаз. Известно 7 форм ОСА:
- ОСА1 — полное отсутствие меланина
- ОСА2 — минимальное количество меланина
- ОСА3 — редкая форма с частичной пигментацией
- ОСА4 — схож с ОСА2
- ОСА5-7 — недавно открытые редкие формы
2. Глазной альбинизм
При этом типе нарушена только пигментация глаз, а кожа и волосы имеют нормальный цвет или немного светлее обычного. Встречается значительно реже, чем ОСА.
Как проявляется альбинизм?
Внешние признаки
Основные внешние проявления альбинизма:
- Очень светлая, бледная кожа, чувствительная к солнечным ожогам
- Белые, светло-желтые или рыжеватые волосы
- Светло-голубые, серые или розоватые глаза
- Отсутствие пигмента в радужке глаз
Проблемы со зрением
У людей с альбинизмом часто наблюдаются следующие нарушения зрения:
- Сниженная острота зрения (обычно в пределах 20/200)
- Светобоязнь (фотофобия)
- Нистагм (непроизвольные движения глаз)
- Косоглазие
- Астигматизм
- Аномалии развития сетчатки
Генетика альбинизма
Как наследуется альбинизм?
Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает:
- Ребенок должен унаследовать измененный ген от обоих родителей
- Родители обычно являются носителями гена, но сами не имеют альбинизма
- При наличии гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25%
Какие гены отвечают за альбинизм?
За разные типы альбинизма отвечают различные гены:
- ОСА1 — ген тирозиназы (TYR)
- ОСА2 — ген OCA2 (P-ген)
- ОСА3 — ген TYRP1
- ОСА4 — ген SLC45A2
- Глазной альбинизм — ген GPR143 на Х-хромосоме
Диагностика альбинизма
Как диагностируют альбинизм?
Диагностика альбинизма обычно включает:
- Внешний осмотр кожи, волос, глаз
- Офтальмологическое обследование
- Генетическое тестирование для определения типа альбинизма
Возможна ли пренатальная диагностика?
Пренатальная диагностика альбинизма возможна при:
- Наличии ребенка с альбинизмом в семье
- Выявлении генов альбинизма у обоих родителей
Для этого проводится амниоцентез или биопсия ворсин хориона с последующим генетическим анализом.
Лечение и адаптация при альбинизме
Существует ли лечение альбинизма?
В настоящее время не существует способов лечения альбинизма или восстановления выработки меланина. Основные усилия направлены на:
- Защиту кожи от солнечных ожогов
- Коррекцию нарушений зрения
- Психологическую поддержку
Как адаптируются к жизни люди с альбинизмом?
Основные меры адаптации включают:
- Использование солнцезащитных кремов и одежды
- Ношение очков или контактных линз для коррекции зрения
- Применение специальных оптических устройств
- Обучение в специализированных школах для слабовидящих
- Психологическая поддержка и работа над самооценкой
Социальные аспекты альбинизма
С какими социальными проблемами сталкиваются люди с альбинизмом?
Основные социальные трудности:
- Непонимание окружающими особенностей заболевания
- Предрассудки и дискриминация
- Трудности с получением образования из-за проблем со зрением
- Ограничения при выборе профессии
- Психологические комплексы из-за необычной внешности
Как помочь людям с альбинизмом адаптироваться в обществе?
Основные направления поддержки:
- Просвещение общества об особенностях альбинизма
- Создание доступной среды для слабовидящих
- Психологическая поддержка людей с альбинизмом и их семей
- Содействие в получении образования и трудоустройстве
- Борьба с предрассудками и дискриминацией
Альбинизм в культуре и искусстве
Как изображаются люди с альбинизмом в литературе и кино?
К сожалению, в массовой культуре нередко встречаются стереотипные и негативные образы людей с альбинизмом:
- Злодеи с необычной внешностью
- Мистические или сверхъестественные существа
- Изгои общества
Такие стереотипы способствуют формированию предрассудков в отношении людей с альбинизмом.
Есть ли известные люди с альбинизмом?
Среди известных людей с альбинизмом можно отметить:
- Шон и Тай Мак-Миллан — модели-близнецы
- Конни Чу — китайско-американская актриса и модель
- Стивен Томпсон — американский музыкант
- Густав Везер — немецкий политик
Эти люди своим примером показывают, что альбинизм не является препятствием для успешной карьеры и полноценной жизни.
Исследования и перспективы лечения альбинизма
Какие исследования проводятся в области альбинизма?
Основные направления современных исследований:
- Изучение генетических механизмов альбинизма
- Разработка методов генной терапии
- Создание новых средств защиты от ультрафиолета
- Совершенствование методов коррекции зрения
- Исследование психосоциальных аспектов альбинизма
Есть ли перспективы лечения альбинизма в будущем?
Наиболее перспективные направления:
- Генная терапия для восстановления синтеза меланина
- Применение стволовых клеток для лечения нарушений зрения
- Разработка препаратов, стимулирующих выработку меланина
- Создание искусственной сетчатки для улучшения зрения
Однако пока эти методы находятся на стадии экспериментов и клинических испытаний.
Заключение
Альбинизм — это редкое генетическое заболевание, которое значительно влияет на жизнь человека. Однако современные методы адаптации и поддержки позволяют людям с альбинизмом вести полноценную жизнь, получать образование и строить карьеру. Важно повышать осведомленность общества об особенностях этого заболевания, чтобы преодолеть существующие предрассудки и стереотипы. Продолжающиеся научные исследования дают надежду на разработку эффективных методов лечения альбинизма в будущем.
Почему при альбинизме у человека красные глаза?
- Главная /
- Ответы /
- Почему у альбиносов красные глаза?
Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.
Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:
- глазо-кожный;
- глазной.
Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т.
д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.
Глазо-кожный
Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.
Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.
Глазной
Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок.
Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:
- астигматизм;
- косоглазие;
- светочувствительность;
- амблиопия;
- нистагм.
Лечится ли альбинизм?
Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.
Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года.
В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.
Команда MagazinLinz.ru
← Предыдущий вопрос Следующий вопрос →
Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?
© EPA/KIM LUDBROOK
13 июня будут отмечать Международный день распространения информации об альбинизме.
Эту памятную дату учредили в ООН всего несколько лет назад после того, как стало известно о зверствах, которым подвергают альбиносов в Африке
Кто такие альбиносы?
Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.
Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами.
У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.
Это опасно?
Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.
При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.
Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.
‘ ‘
Альбинизм лечится?
Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.
Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.
Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?
В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.
Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.
Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.
У кого еще бывает альбинизм?
В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами.
Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.
Описание
Надбородник безлистный
© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM
Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.
Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.
Марат Кузаев
Информационный бюллетень
– Что такое альбинизм?
Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, при котором уменьшается количество пигмента меланина, образующегося в коже, волосах и/или глазах .
Альбинизм встречается во всех расовых и этнических группах по всему миру. В США примерно один из 18 000–20 000 человек страдает каким-либо видом альбинизма. В других частях мира заболеваемость может достигать одного случая на 3000. Большинство детей с альбинизмом рождаются у родителей, цвет волос и глаз которых типичен для их этнического происхождения.
Распространенным мифом является то, что у людей с альбинизмом красные глаза. Хотя условия освещения могут позволить увидеть кровеносные сосуды в задней части глаза, из-за чего глаза могут выглядеть красноватыми или фиолетовыми, у большинства людей с альбинизмом голубые глаза, а у некоторых карие или карие глаза. Существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах различается. Однако проблемы со зрением связаны с альбинизмом.
Видение Соображения
Люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, которые невозможно исправить с помощью очков, и многие из них имеют слабое зрение. Проблемы со зрением вызывают аномальное развитие сетчатки и аномальные паттерны нервных связей между глазом и мозгом.
Наличие этих глазных проблем определяет диагноз альбинизма.
Степень нарушения зависит от различных типов альбинизма. Хотя люди с альбинизмом могут считаться «юридически слепыми» с исправленной остротой зрения 20/200 или хуже, большинство из них учатся использовать свое зрение различными способами и могут выполнять бесчисленные действия, такие как чтение, езда на велосипеде или рыбалка. . У некоторых достаточно зрения, чтобы водить машину.
Дерматологические рекомендации
Поскольку большинство людей с альбинизмом имеют светлую кожу, важно избегать повреждения кожи и глаз солнечными лучами, принимая такие меры предосторожности, как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнцезащитных очков и солнцезащитной одежды.
Типы альбинизма
Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный (произносится как ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) альбинизм (OCA) поражает глаза, волосы и кожу.
Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, поражает только глаза, в то время как кожа и волосы могут выглядеть так же или немного светлее, чем у других членов семьи.
На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации глазо-кожного альбинизма. В целом, эти системы противопоставляли типы альбинизма, практически не имеющие пигментации, типам со слабой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа кремового цвета, а зрение часто находится в диапазоне 20/200. У типов со слабой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, а зрение может быть лучше.
теста ДНК могут точно определить тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются. На сегодняшний день известно семь форм глазо-кожного альбинизма – ГКА1, ГКА2, ГКА3, ГКА4, ГКА5, ГКА6 и ГКА7 . Некоторые из них далее делятся на подтипы.
• OCA1 , или связанный с тирозиназой альбинизм, возникает в результате генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой.
Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота является «строительным блоком» белка.) Существует два подтипа ГКА1. При ГКА1А фермент неактивен и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. При ГКА1В фермент минимально активен, и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут темнеть до светлых, желтых/оранжевых или даже светло-коричневых, а также немного больше пигмента в коже.
• OCA2 , или альбинизм гена P, возникает в результате генетического дефекта белка P, который помогает ферменту тирозиназе функционировать. У людей с ГКА2 вырабатывается минимальное количество пигмента меланина, и они могут иметь цвет волос от очень светло-русого до каштанового.
• OCA3 редко описывается и является результатом генетического дефекта TYRP1, белка, родственного тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.
• OCA4 возникает в результате генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназе функционировать.
У людей с ГКА4 вырабатывается минимальное количество пигмента меланина, как и у людей с ГКА2.
• OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях в трех дополнительных генах, вызывающих заболевание. По мере того, как станет доступным генетическое тестирование и будет выявлено больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан полный спектр физических проявлений, которые могут пересекаться с другими известными типами ОСА. В настоящее время такие виды альбинизма считаются редкостью.
Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими признаками. Одна группа включает не менее 10 генов, ведущих к Синдром Германского-Пудлака (ГПС) . В дополнение к альбинизму, HPS связан с проблемами кровотечения и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. HPS является менее распространенной формой альбинизма, но его следует заподозрить, если у человека с альбинизмом наблюдаются необычные синяки или кровотечения или если генетический тест на тип OCA дает неубедительные результаты.
Другие синдромы, связанные с альбинизмом, включают Синдром Чедиака-Хигаси и Синдром Гришелли .
Генетика альбинизма
Гены ГКА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — один унаследован от нашего отца, другой унаследован от нашей матери. Для возникновения рецессивного признака (как и большинства типов альбинизма) обе хромосомы человека должны нести этот признак. Это означает, что большинство типов альбинизма являются результатом наследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, у которых часто бывает типичная пигментация. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя являются носителями гена альбинизма (и ни у одного из родителей нет альбинизма), при каждой беременности существует один шанс из четырех, что ребенок родится с альбинизмом.
Такой тип наследования называется «аутосомно-рецессивным».
Глазной альбинизм (ОА1) вызывается изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, особенно важную для пигментации глаз. OA1 следует более простому типу наследования, поскольку ген OA1 находится на Х-хромосоме. У женщин две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от матери-носителя. Поэтому почти все люди с ОА1 — мужчины. Родители должны быть подозрительны, если говорят, что девочка имеет глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а отец имеет глазной альбинизм, это случается крайне редко.
Для пар, у которых не было детей с альбинизмом, не существует простого теста, позволяющего определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда находятся в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма.
Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Поэтому тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей ранее был ребенок с альбинизмом, и если у этого больного ребенка был подтвержден диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для забора жидкости), либо биопсия ворсин хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуют, чтобы увидеть, есть ли у них ген альбинизма от каждого родителя.
Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за советом к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов-генетиков ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность проведения пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно достаточно хорошо адаптируются к своей инвалидности и ведут очень полноценную жизнь.
Реабилитация зрения
Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:
• Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед-назад
• Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или отклонение глаза наружу (экзотропия)
• Фотофобия: Чувствительность к яркому свету и яркому свету
• Аномалия рефракции: Люди с альбинизмом могут быть либо дальнозоркими, либо близорукими и обычно имеют астигматизм
• Фовеальная гипоплазия: Сетчатка, поверхность внутри глаза, воспринимающая свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве
• Неправильный маршрут зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не следуют обычным нервным путям
Радужная оболочка, окрашенная область в центре глаза, имеет очень мало или вообще не содержит пигмента для защиты от рассеянного света, попадающего в глаз.
Обычно свет попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.
В основном лечение состоит из зрительной реабилитации. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку хирургическое вмешательство не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, хирургическое вмешательство не улучшит зрение или острое бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» хирургическое вмешательство может улучшить зрение, расширив поле зрения (область, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку). Хирургическое вмешательство также доступно для минимизации нистагма.
Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.
Людям, страдающим альбинизмом, помогают различные оптические приспособления, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, в хобби или других обычных занятиях. Некоторым людям хорошо подходят бифокальные очки с сильными линзами для чтения, очки для чтения, отпускаемые по рецепту, или контактные линзы. Другие используют ручные лупы или специальные небольшие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.
Некоторые люди с альбинизмом используют биооптику, очки с небольшими телескопами, установленными на их обычных линзах, внутри или позади них, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо через зрительную трубу. В некоторых штатах разрешено использование биооптических телескопов для вождения.
Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставить инструкции по их использованию.
Американский фонд помощи слепым ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку оказывает Канадский национальный институт слепых.
Медицинские проблемы
В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной продолжительностью жизни и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население. Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за болезни легких или других медицинских проблем.
В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватным средствам защиты кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с рейтингом 20 SPF или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом даже летом.
Социальные соображения
Людям с альбинизмом грозит изоляция, потому что это состояние часто неправильно понимают. Может возникнуть социальная стигматизация, особенно в цветных сообществах, где раса или отцовство человека с альбинизмом могут быть поставлены под сомнение.