Человек альбинос с красными глазами: Почему при альбинизме у человека красные глаза?

Почему при альбинизме у человека красные глаза?

  • Главная /
  • Ответы /
  • Почему у альбиносов красные глаза?

Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.

 

Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:

  • глазо-кожный;
  • глазной.

Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т. д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.

Глазо-кожный 

 

Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.

Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.

Глазной 

Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок. Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:

  • астигматизм; 
  • косоглазие; 
  • светочувствительность;
  • амблиопия;
  • нистагм.

 

Лечится ли альбинизм?

Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.

Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года. 

В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.

Команда MagazinLinz.ru

← Предыдущий вопрос Следующий вопрос →

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

© EPA/KIM LUDBROOK

13 июня будут отмечать Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату учредили в ООН всего несколько лет назад после того, как стало известно о зверствах, которым подвергают альбиносов в Африке

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

‘ ‘

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Описание

Надбородник безлистный

© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Марат Кузаев

Информационный бюллетень

– Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, при котором уменьшается количество пигмента меланина, образующегося в коже, волосах и/или глазах . Альбинизм встречается во всех расовых и этнических группах по всему миру. В США примерно один из 18 000–20 000 человек страдает каким-либо видом альбинизма. В других частях мира заболеваемость может достигать одного случая на 3000. Большинство детей с альбинизмом рождаются у родителей, цвет волос и глаз которых типичен для их этнического происхождения.

Распространенным мифом является то, что у людей с альбинизмом красные глаза. Хотя условия освещения могут позволить увидеть кровеносные сосуды в задней части глаза, из-за чего глаза могут выглядеть красноватыми или фиолетовыми, у большинства людей с альбинизмом голубые глаза, а у некоторых карие или карие глаза. Существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах различается. Однако проблемы со зрением связаны с альбинизмом.

Видение Соображения

Люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, которые невозможно исправить с помощью очков, и многие из них имеют слабое зрение. Проблемы со зрением вызывают аномальное развитие сетчатки и аномальные паттерны нервных связей между глазом и мозгом. Наличие этих глазных проблем определяет диагноз альбинизма.

Степень нарушения зависит от различных типов альбинизма. Хотя люди с альбинизмом могут считаться «юридически слепыми» с исправленной остротой зрения 20/200 или хуже, большинство из них учатся использовать свое зрение различными способами и могут выполнять бесчисленные действия, такие как чтение, езда на велосипеде или рыбалка. . У некоторых достаточно зрения, чтобы водить машину.

Дерматологические рекомендации

Поскольку большинство людей с альбинизмом имеют светлую кожу, важно избегать повреждения кожи и глаз солнечными лучами, принимая такие меры предосторожности, как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнцезащитных очков и солнцезащитной одежды.

Типы альбинизма

Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный (произносится как ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) альбинизм (OCA) поражает глаза, волосы и кожу.

Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, поражает только глаза, в то время как кожа и волосы могут выглядеть так же или немного светлее, чем у других членов семьи.

На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации глазо-кожного альбинизма. В целом, эти системы противопоставляли типы альбинизма, практически не имеющие пигментации, типам со слабой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа кремового цвета, а зрение часто находится в диапазоне 20/200. У типов со слабой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, а зрение может быть лучше.

теста ДНК могут точно определить тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются. На сегодняшний день известно семь форм глазо-кожного альбинизма – ГКА1, ГКА2, ГКА3, ГКА4, ГКА5, ГКА6 и ГКА7 . Некоторые из них далее делятся на подтипы.

OCA1 , или связанный с тирозиназой альбинизм, возникает в результате генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой. Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота является «строительным блоком» белка.) Существует два подтипа ГКА1. При ГКА1А фермент неактивен и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. При ГКА1В фермент минимально активен, и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут темнеть до светлых, желтых/оранжевых или даже светло-коричневых, а также немного больше пигмента в коже.

OCA2 , или альбинизм гена P, возникает в результате генетического дефекта белка P, который помогает ферменту тирозиназе функционировать. У людей с ГКА2 вырабатывается минимальное количество пигмента меланина, и они могут иметь цвет волос от очень светло-русого до каштанового.

OCA3 редко описывается и является результатом генетического дефекта TYRP1, белка, родственного тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.

OCA4 возникает в результате генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназе функционировать. У людей с ГКА4 вырабатывается минимальное количество пигмента меланина, как и у людей с ГКА2.

OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях в трех дополнительных генах, вызывающих заболевание. По мере того, как станет доступным генетическое тестирование и будет выявлено больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан полный спектр физических проявлений, которые могут пересекаться с другими известными типами ОСА. В настоящее время такие виды альбинизма считаются редкостью.

Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими признаками. Одна группа включает не менее 10 генов, ведущих к Синдром Германского-Пудлака (ГПС) . В дополнение к альбинизму, HPS связан с проблемами кровотечения и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. HPS является менее распространенной формой альбинизма, но его следует заподозрить, если у человека с альбинизмом наблюдаются необычные синяки или кровотечения или если генетический тест на тип OCA дает неубедительные результаты.

Другие синдромы, связанные с альбинизмом, включают Синдром Чедиака-Хигаси и Синдром Гришелли .

Генетика альбинизма

Гены ГКА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — один унаследован от нашего отца, другой унаследован от нашей матери. Для возникновения рецессивного признака (как и большинства типов альбинизма) обе хромосомы человека должны нести этот признак. Это означает, что большинство типов альбинизма являются результатом наследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, у которых часто бывает типичная пигментация. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя являются носителями гена альбинизма (и ни у одного из родителей нет альбинизма), при каждой беременности существует один шанс из четырех, что ребенок родится с альбинизмом. Такой тип наследования называется «аутосомно-рецессивным».

Глазной альбинизм (ОА1) вызывается изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, особенно важную для пигментации глаз. OA1 следует более простому типу наследования, поскольку ген OA1 находится на Х-хромосоме. У женщин две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от матери-носителя. Поэтому почти все люди с ОА1 — мужчины. Родители должны быть подозрительны, если говорят, что девочка имеет глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а отец имеет глазной альбинизм, это случается крайне редко.

Для пар, у которых не было детей с альбинизмом, не существует простого теста, позволяющего определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда находятся в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма. Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Поэтому тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей ранее был ребенок с альбинизмом, и если у этого больного ребенка был подтвержден диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для забора жидкости), либо биопсия ворсин хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуют, чтобы увидеть, есть ли у них ген альбинизма от каждого родителя.

Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за советом к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов-генетиков ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность проведения пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно достаточно хорошо адаптируются к своей инвалидности и ведут очень полноценную жизнь.

Реабилитация зрения

Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:

Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед-назад

Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или отклонение глаза наружу (экзотропия)

Фотофобия: Чувствительность к яркому свету и яркому свету

Аномалия рефракции: Люди с альбинизмом могут быть либо дальнозоркими, либо близорукими и обычно имеют астигматизм

Фовеальная гипоплазия: Сетчатка, поверхность внутри глаза, воспринимающая свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве

Неправильный маршрут зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не следуют обычным нервным путям

Радужная оболочка, окрашенная область в центре глаза, имеет очень мало или вообще не содержит пигмента для защиты от рассеянного света, попадающего в глаз. Обычно свет попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.

В основном лечение состоит из зрительной реабилитации. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку хирургическое вмешательство не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, хирургическое вмешательство не улучшит зрение или острое бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» хирургическое вмешательство может улучшить зрение, расширив поле зрения (область, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку). Хирургическое вмешательство также доступно для минимизации нистагма.

Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.

Людям, страдающим альбинизмом, помогают различные оптические приспособления, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, в хобби или других обычных занятиях. Некоторым людям хорошо подходят бифокальные очки с сильными линзами для чтения, очки для чтения, отпускаемые по рецепту, или контактные линзы. Другие используют ручные лупы или специальные небольшие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.

Некоторые люди с альбинизмом используют биооптику, очки с небольшими телескопами, установленными на их обычных линзах, внутри или позади них, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо через зрительную трубу. В некоторых штатах разрешено использование биооптических телескопов для вождения.

Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставить инструкции по их использованию. Американский фонд помощи слепым ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку оказывает Канадский национальный институт слепых.

Медицинские проблемы

В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной продолжительностью жизни и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население. Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за болезни легких или других медицинских проблем.

В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватным средствам защиты кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с рейтингом 20 SPF или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом даже летом.

Социальные соображения

Людям с альбинизмом грозит изоляция, потому что это состояние часто неправильно понимают. Может возникнуть социальная стигматизация, особенно в цветных сообществах, где раса или отцовство человека с альбинизмом могут быть поставлены под сомнение.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *