Кошачий зрачок у человека: причины, симптомы, методы лечения. Кошачий глаз болезнь


Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

На фото наглядно представлен внешний вид синдрома “кошачьего зрачка”

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Несмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

glaza.online

модель с генетическим расстройством покоряет индустрию

Индустрия моды сегодня — совсем не то, что индустрия моды несколько лет назад. Критика объективации тела и стремление к бодипозитивности привели к тому, что модель plus size Эшли Грэм появляется на обложке американского Vogue вместе с Кендалл Дженнер и Джиджи Хадид, Джейми Брюэр, актриса с синдромом Дауна, ходит по подиуму и снимается в «Американской истории ужасов», а модель с витилиго Винни Харлоу (настоящее имя Шанталь Браун-Янг) принимает участие в рекламных кампаниях Desigual и Ashish.

Можно бесконечно долго рассуждать о том, что у Грэм (как по американским, так и по российским меркам) размер далеко не «плюс», а «чуть больше среднего». О том, что Брюэр, как и Маделин Стюарт, которая всегда мечтала стать моделью и поступательно шла к своей цели, просто повезло. И о том, что у Винни Харлоу очевидно «правильное» витилиго, словно бы нарисованное с учетом пропорций лица и тела. Все это будет вполне справедливо.

Однако нельзя не отметить, что первый шаг — пусть пока маленький и нерешительный — в сторону понимания красоты как чего-то более масштабного и глубокого, чем внешняя оболочка, определенно сделан. История Кейтлин Стиклс (Caitlin Stickels), модели, чья внешность далека от классических модельных параметров, свидетельствует о том, что ждать второго шага, более уверенного, чем первый, осталось не так долго.

О модели с синдромом кошачьего глаза (синдромом Шмида-Фраккаро), редкой врожденной патологией, вызванной присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы, стало известно после съемки в журнале V Magazine.

Интересно, что до этого девушка даже не пыталась построить модельную карьеру. Однако 29-летнюю Кейтлин заметил фотограф Ник Найт (Nick Knight), одной из fashion-муз которого является Винни Харлоу, и сразу же предложил поработать вместе. От такого предложения, учитывая уровень издания и известность фотографа, она не смогла отказаться. «Я никогда не мечтала быть моделью и даже быть частью индустрии моды. Я всегда восхищалась модой издалека», — написала Стиклс в своем Instagram после первой профессиональной съемки.

Модель, родившаяся с хромосомным расстройством, действительно обладает кошачьим взглядом, что объясняется недостатком пигмента в зрачке. При этом пациенты с синдромом кошачьего глаза могут иметь и дополнительные глазные аномалии: наклонные складки века (глазные трещины), перекрытые уголки глаз (эпикантальные складки), широко расставленные глаза (гиперкератоз глаз), нарушение положения зрачков (косоглазие), аномально маленький размер одного глаза (односторонняя микрофтальмия).

Кроме этого, синдром кошачьего глаза может влиять на формирование и развитие других частей лета, включая уши и нос, а также внутренние органы, в первую очередь, сердце и почки.

Представители издания V Magazine заявили, что они ставили своей целью не просто сделать красивую съемку, но повысить осведомленность читателей об этом заболевании. Для этого Кейтлин открыто и честно рассказала редакторам о своем опыте принятия болезни. «Я просто никогда не давала себе шанса. А Ник дал мне шанс, и у нас все получилось», — признается девушка.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

med.vesti.ru

симпотмы, виды, причины, методы диагностики.

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

Симптомы и патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Осложнения и последствия

Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами. При своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента. Как правило, у больных обнаруживают лишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёх копиях. Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Лечение синдрома кошачьего глаза

В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено на улучшение качества жизни больного и устранение симптоматики. Может понадобиться оперативное лечение для коррекции сердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта. Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментов и терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

meddocs.info

О чем могут рассказать кошачьи глаза у человека?

Первое, с чем встречается малыш после своего появления — это свет. После теплой, но темной утробы матери новорожденный попадает в другой мир. Этот мир — красочный и светлый, он полон новых ощущений.

Окружающее пространство человек, в первую очередь, исследует зрительно, при помощи глаз. И любой из нас приходит в ужас от одной только мысли о том, что когда-то он может потерять способность видеть. Именно поэтому, все родители с детства учат детей, что нельзя намеренно косить глазки, сидеть близко от включенного телевизора, читать лежа или при употреблении пищи, а играть за компьютером разрешается довольно небольшое время.

Зрение человека — сложноустроенный и хрупкий аппарат, в связи с чем существует огромное количество различных глазных заболеваний. Но самые страшные и сложные — это врожденные заболевания глаз. Одним из них является ретинобластома, или как ее еще называют, синдром кошачьего глаза.

Это злокачественная опухоль глаза, которая развивается из эмбриональной ткани. Если мать или отец ребенка болели этим заболеванием, то вероятность появления его и у малыша составляет девяносто пять процентов. Развиваются кошачьи глаза у человека, как правило, в очень раннем возрасте. Обычно двух-трех летний возраст малыша является пиком этого заболевания. Самые поздние случаи диагностирования — в пятилетнем возрасте ребенка.

Одним из симптомов заболевания является желтоватый отблеск в зрачке. Наиболее заметен этот симптом в затемненном помещении. Помимо свечения, данное заболевание сопровождается болью в глазах (иногда в одном) или косоглазием. Практически всегда кошачьи глаза у людей влияют на их зрение, к кого-то оно лучше, у кого-то хуже, но идеального показателя не бывает.

Иногда наступает резкое ухудшение зрения, определить которое у малышей довольно трудно, поскольку внятно назвать предметы или буквы с таблиц они, в силу своего возраста, еще не могут. Поэтому различные обследования (КТ, МРТ, УЗИ) им делают под общим наркозом.

В некоторых случаях, причем довольно часто, делают спинномозговую пункцию и биопсию красного костного мозга. Кошачий глаз у человека опасен тем, что данное новообразование очень быстро развивается, увеличивается и принимает двусторонний характер, то есть если ретинобластома при рождении имелась только на одном глазу, через определенное время заболевание перейдет и на второй глаз.

Специалисты разделяют данное заболевание на несколько стадий. Первая стадия (начальная) , когда небольшая опухоль на сетчатке глаза обнаруживается при профосмотре малыша. Внешне глаза на этой стадии нормальны, ухудшение зрения незначительное.

На следующей стадии появляется отсутствие реакции (полное или частичное) глаза на свет, новообразование стремительно увеличивается. На третьей стадии ребенка мучают тошнота, головная боль, частые приступы рвоты. Это происходит потому, что опухоль проходит через стенки глазного яблока и по зрительному нерву продвигается в полость черепа. Четвертая, последняя стадия, сопровождается проникновением метастаз в близлежащие лимфоузлы, кости черепа и другие органы.

Лечение кошачьего глаза проводится по средствам фотокоагуляции, криотерапии, лучевой терапии (в начальной стадии) . Курс процедур занимает около пяти недель. Процедуры довольно эффективны, однако стоимость их составляет около десяти тысяч долларов. Существуют и более социальные (дешевые) методы лечения — хирургическое вмешательство и химиотерапия.

В заключении следует отметить, что нынешняя медицина стремится как можно быстрее выявить болезнь и начать лечение. Вследствие быстрого лечения всегда есть вероятность, что глаза ребенка будут функционировать нормально.

magictheory.ru

Синдром кошачьего глаза - Шмида-Фраккаро. ДНК-диагностика синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения.  Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.

Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.

Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.

Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА.

Кошачьего глаза синдром

www.dnalab.ru

Кошачьи заболевания глаз: виды, симптомы, лечение

У кошек может выделяться гной из глаз вследствие целого ряда причин. Наиболее распространенным фактором является недолеченный конъюнктивит, который либо не лечится вообще, либо не был полностью вылечен питомца. Острый конъюнктивит с развитием патологического проявления преобразуется в гнойный, фолликулярный или паренхиматозный, главными симптомами которых – гноящиеся глаза.

Кроме того, повреждения век могут способствовать выделению гноя, когда воспаление переносится на глазное яблоко. Травмы могут появиться абсолютно в любых ситуациях – драки, контакты с острыми предметами и многое другое. При ушибах повреждается конъюнктива, проникнувшие внутрь чужеродные элементы раздражают слизистую, способствуя воспалительному процессу. Наружные повреждения могут быть крайне опасными при поражении роговицы и склеры.

Иногда наблюдается такая болезнь, как блефарит, появляющаяся вследствие механических, термических и химических воздействий на веки. При подобных повреждениях есть вероятность попадания в глаза болезнетворных грибков, вирусов, микробов и, соответственно, заражения. Кератит – воспаление роговицы – также сопровождается выделением гноя.

Причины гнойных глазных выделений определяют их характер и состояние питомца. В случае ушиба век на пораженных участках выступают кровоподтеки с потенциальным размозжением смежных тканей. Могут возникнуть болезненные припухлости у глаз и некроз. При вековых ранах наблюдаются болезненность и кровоток, нарушения целостности кожи. Блефарит сопровождается зудом и покраснением краев век, которые могут быть отечными, вследствие чего в глаза попадает гной. В случае гнойного конъюнктивита повреждаются оба глаза, увеличивается их температура. Выделения в начале жидкие, затем густые. Конъюнктива отекает, иногда выходит за участок глаза. При фолликулярном конъюнктивите повреждаются лимфоузлы на внутренней стороне третьего века, веки опухают и болят, кошка начинает бояться света. Когда выделяется гной, могут склеиваться и выпадать ресницы, появляться корочки, мешающие глазу при открытии. Кожный покров в области глаз воспаляется, вследствие чего выпадает шерсть, возникает дерматит и экзема. Установить точный диагноз может только ветеринар, так как зачастую требуется изучение гнойных выделений для выявления источника заражения и реакции на антибиотики.

Лечение конъюнктивита

Терапия базируется главным образом на устранении причины. Верный диагноз определяет результаты дальнейших усилий. При вековых ушибах и ранениях пораженный участок тщательно очищают пропитанными перекисью тампонами. Очищение следует осуществлять максимально осторожно, во избежание еще большего повреждения конъюнктивы. Затем необходимо промыть глаз марганцовкой и закапывать глазные капли на основе антибиотиков.

В случае блефарита оперативно устраняют его причину, питомец помещается в чистый, проветриваемый изолятор. Анализируется и корректируется рацион питания, так как данное заболевание может быть вызвано авитаминозом. Если глаз покрывает засохший гной, его можно размягчить с помощью вазелинового масла и удалить ватным тампоном, пропитанным перекисью. Потом больной глаз промывается фурацилином и обрабатывается глазными мазями или каплями.

В случае флегмозного или гнойного конъюнктивита назначается местное и общее лечение. Пораженный глаз несколько раз в день промывают раствором борной кислоты (3%), далее закапывают мазь с антибиотиками под нижнее веко.

Частичное покрытие кошачьего глаза третьим веком наблюдается и у в целом здоровых питомцев, то есть не свидетельствует о наличие болезни. Данное явление может быть предпосылкой гриппа, а может возникнуть вследствие потери массы тела. Появление третьего века на одном глазу може быть свидетельством проникновении в него чужеродных элементов; на обоих глазах – возможно причина заболевания.

Лечение блефарита

Требуется обильное кормление кошки. Каждый день нужно давать ей с едой или в таблетках 0,05 мг витамина B12. Если это не помогает, следует обратиться к ветеринару.

Катаракта

При катаракте у кошачьего глаза мутнеет хрусталик, становясь непроницаемым для света. В результате у животного ухудшается зрение. Катаракта может быть врожденной, приобретенной с возрастом или в результате интоксикации у кошки, инфекционного заболевания, диабета и других недугов. Однако обычно катаракта появляется при старении.

Лечение катаракты

Так как при катаракте животное начинает терять зрение, то лечение заболевания должно быть незамедлительным. Основным способом лечения является проведение операции.

Глаукома

При глаукоме у кота повышается внутриглазное давление, увеличивается глазное яблоко. При этом расширяется зрачок, а роговица выпячивается, теряет зеркальность. Глаукома может привести к отслоению сетчатки, при котором кошка навсегда потеряет зрение.

Глаукому нельзя путать с другим заболеванием — водянкой. Она развивается в результате воспалений, прежде всего сосудистого тракта.

Лечение и профилактики глаукомы

Лечение этого заболевания доверяют только ветеринарному врачу. Он может назначить использование мази от высыхания роговицы, средства, снижающие внутриглазное давление. При резких болях у кошки рекомендуется проведение операции.

Для профилактики глаукомы рекомендуется каждый день удалять выделения из глаз и носа кошки, используя для этого ватный тампон, смоченный в специальном зоолосьоне. Покупая подобное средство, обратите внимание на особенности его применения: некоторые лосьоны можно применять только наружно, другие же изготавливаются для очистки глазного яблока.  

mystic-cats.ru

Синдром кошачьего глаза — WiKi

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика

  Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология

Примечания

См. также

Ссылки

ru-wiki.org


Заказ товара:

Статуэтки фарфоровые Услуги доставки Для собак Для птиц Для лошадей Для кошек Для грызунов Ветаптека Бутик